Что это такое?
Наследственные атаксии (НА) включают большое количество вариантов наследственных заболеваний, главный признак которых - атаксия.
Атаксия выражается в раскоординированными, неуклюжими движениями и проблемами с ходьбой из-за нарушения равновесия.
Причины наследственных атаксий ‒ изменение в генах. В большинстве случаев заболевание наблюдается у нескольких членов семьи. Однако бывают случаи, когда подобного нет ни у кого среди родственников. При наследственных атаксиях, обычно, атаксия – не единственный симптом. Здесь могут сопутствовать другие неврологические признаки:
· Замедленность или дрожание (тремор)
· Поворачивания, скручивания или другие неконтролируемые движения (дистония)
· Нарушение чувствительности, такие как онемение, покалывание или жжение в ногах и руках с ощущением слабости или без него (нейропатия)
Другие органы также могут быть затронуты: например, сердце (кардиомиопатия) или глаза (ретинопатия).
Как это наследуется?
Есть 4 основных пути передачи атаксии по наследству:
- Аутосомно-доминантное наследование
Достаточно унаследовать один аномальный ген от кого-то из родителей. Человек, являющийся носителем, имеет 50% вероятность передать его своему ребенку.
- Аутосомно-рецессивное наследование
Нужно унаследовать мутировавший ген от обоих родителей. Если они носители, то существует вероятность 25% передачи гена ребенку и риска развития заболевания.
Обычно родители являются носителями и здоровы без признаков болезни
- Х-сцепленная атаксия
Аномальный ген располагается в Х-хромосоме и передается от матери (обычно здоровой) к ребенку.
- Митохондриальная атаксия
Развитие заболевания происходит из-за наличия мутации в митохондриальной ДНК. Митохондрия - это органелла клетки, которая продуцирует энергию. Заболевание обычно передается по материнской линии.
Какие бывают самые частые наследственные атаксии?
Аутосомно-доминантные наследственные атаксии
1) Спиноцеребральная атаксия (СЦА)
На данный момент известно около 36 различных генных мутаций, которые вызывают СЦА. Развитие спиноцеребральной атаксии начинается обычно в раннем или позднем взрослом возрасте. Помимо атаксии у вас может быть:
· Неконтролируемые, ненормальные движения тела
· Проблемы с вниманием, мышлением и памятью
· Изменения зрения и/или ненормальные движения глаз
· Онемение, покалывание, жжение в ногах и руках (невропатия)
2) Эпизодические атаксии.
Такие атаксии проявляются в детстве и включают кратковременные эпизоды атаксии и головокружения, которые провоцируются чаще всего физической нагрузкой.
Аутосомные рецессивные наследственные атаксии
Обычно их развитие начинается до 20 лет. Чаще всего это сложные, приводящие к инвалидности, заболевания. Наиболее частый тип атаксии, встречающийся в Европе и Северной Америке – Атаксия Фридрейха. Подтвердить диагноз можно генетическим анализом крови.
Симптомы могут включать:
· Потерю чувствительности
· Аномальное искривление позвоночника (кифосколиоз)
· Проблемы с сердцем (кардиомиопатия)
· Диабет
Х-сцепленная атаксия
Она включает синдром Синдром тремора/атаксии, связанный с поломкой Х-хромосомы (FXTAS)
Митохондриальные атаксии.
К этим заболеваниям относятся:
· Миоклоническая эпилепсия с рваными красными мышечными волокнами (MERRF)
· Невропатия, атаксия, пигментная дегенерация сетчатки (NARP)
· Синдром Кернса-Сейра
· Заболевания, ассоциированные с ДНК-полимеразой гамма (POLG- сопутствующие расстройства, атаксии-невропатии)
Как диагностируются наследственные атаксии?
Для того чтобы диагностировать атаксию, доктор должен тщательно изучить ваши симптомы.
Вам следует предоставить:
· Семейные истории болезней (медицинские истории) в трех поколениях
· Результаты неврологическое обследования и исследование физических показателей
· Результаты анализов и лучевой диагностики (КТ или МРТ).
Единственная возможность получить точный диагноз – это пройти генетическое исследование крови или слюны. Однако если ваш результат генетического теста будет отрицательным, то это не гарантирует отсутствие заболевания, так как некоторые гены до сих пор не изучены и их не могут исследовать.
Консультирование со специалистом-генетиком позволит понять риски для вас и ваших родственников заболеть наследственными атаксиями и помочь с планированием семьи.
Есть ли лечение?
Некоторые наследственные атаксии имеют специфические методы лечения. Однако у большинства таких атаксий корректируются только симптомы. Улучшить качество жизни можно с помощью:
· Физической терапии (ЛФК)
· Занятий с логопедом
· Эрготерапии
· Медицинских устройств, облегчающих отдельные проявления заболевания.
Наследственные атаксии (НА) включают большое количество вариантов наследственных заболеваний, главный признак которых - атаксия.
Атаксия выражается в раскоординированными, неуклюжими движениями и проблемами с ходьбой из-за нарушения равновесия.
Причины наследственных атаксий ‒ изменение в генах. В большинстве случаев заболевание наблюдается у нескольких членов семьи. Однако бывают случаи, когда подобного нет ни у кого среди родственников. При наследственных атаксиях, обычно, атаксия – не единственный симптом. Здесь могут сопутствовать другие неврологические признаки:
· Замедленность или дрожание (тремор)
· Поворачивания, скручивания или другие неконтролируемые движения (дистония)
· Нарушение чувствительности, такие как онемение, покалывание или жжение в ногах и руках с ощущением слабости или без него (нейропатия)
Другие органы также могут быть затронуты: например, сердце (кардиомиопатия) или глаза (ретинопатия).
Как это наследуется?
Есть 4 основных пути передачи атаксии по наследству:
- Аутосомно-доминантное наследование
Достаточно унаследовать один аномальный ген от кого-то из родителей. Человек, являющийся носителем, имеет 50% вероятность передать его своему ребенку.
- Аутосомно-рецессивное наследование
Нужно унаследовать мутировавший ген от обоих родителей. Если они носители, то существует вероятность 25% передачи гена ребенку и риска развития заболевания.
Обычно родители являются носителями и здоровы без признаков болезни
- Х-сцепленная атаксия
Аномальный ген располагается в Х-хромосоме и передается от матери (обычно здоровой) к ребенку.
- Митохондриальная атаксия
Развитие заболевания происходит из-за наличия мутации в митохондриальной ДНК. Митохондрия - это органелла клетки, которая продуцирует энергию. Заболевание обычно передается по материнской линии.
Какие бывают самые частые наследственные атаксии?
Аутосомно-доминантные наследственные атаксии
1) Спиноцеребральная атаксия (СЦА)
На данный момент известно около 36 различных генных мутаций, которые вызывают СЦА. Развитие спиноцеребральной атаксии начинается обычно в раннем или позднем взрослом возрасте. Помимо атаксии у вас может быть:
· Неконтролируемые, ненормальные движения тела
· Проблемы с вниманием, мышлением и памятью
· Изменения зрения и/или ненормальные движения глаз
· Онемение, покалывание, жжение в ногах и руках (невропатия)
2) Эпизодические атаксии.
Такие атаксии проявляются в детстве и включают кратковременные эпизоды атаксии и головокружения, которые провоцируются чаще всего физической нагрузкой.
Аутосомные рецессивные наследственные атаксии
Обычно их развитие начинается до 20 лет. Чаще всего это сложные, приводящие к инвалидности, заболевания. Наиболее частый тип атаксии, встречающийся в Европе и Северной Америке – Атаксия Фридрейха. Подтвердить диагноз можно генетическим анализом крови.
Симптомы могут включать:
· Потерю чувствительности
· Аномальное искривление позвоночника (кифосколиоз)
· Проблемы с сердцем (кардиомиопатия)
· Диабет
Х-сцепленная атаксия
Она включает синдром Синдром тремора/атаксии, связанный с поломкой Х-хромосомы (FXTAS)
Митохондриальные атаксии.
К этим заболеваниям относятся:
· Миоклоническая эпилепсия с рваными красными мышечными волокнами (MERRF)
· Невропатия, атаксия, пигментная дегенерация сетчатки (NARP)
· Синдром Кернса-Сейра
· Заболевания, ассоциированные с ДНК-полимеразой гамма (POLG- сопутствующие расстройства, атаксии-невропатии)
Как диагностируются наследственные атаксии?
Для того чтобы диагностировать атаксию, доктор должен тщательно изучить ваши симптомы.
Вам следует предоставить:
· Семейные истории болезней (медицинские истории) в трех поколениях
· Результаты неврологическое обследования и исследование физических показателей
· Результаты анализов и лучевой диагностики (КТ или МРТ).
Единственная возможность получить точный диагноз – это пройти генетическое исследование крови или слюны. Однако если ваш результат генетического теста будет отрицательным, то это не гарантирует отсутствие заболевания, так как некоторые гены до сих пор не изучены и их не могут исследовать.
Консультирование со специалистом-генетиком позволит понять риски для вас и ваших родственников заболеть наследственными атаксиями и помочь с планированием семьи.
Есть ли лечение?
Некоторые наследственные атаксии имеют специфические методы лечения. Однако у большинства таких атаксий корректируются только симптомы. Улучшить качество жизни можно с помощью:
· Физической терапии (ЛФК)
· Занятий с логопедом
· Эрготерапии
· Медицинских устройств, облегчающих отдельные проявления заболевания.