БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (БАС) - это заболевание нервной системы, которое поражает нервные клетки головного и спинного мозга, обеспечивающие работу мышц (двигательные нейроны).
Постепенная гибель двигательных нейронов приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.
БАС часто начинается с мышечных подергиваний и слабости в руке или ноге, проблем с глотанием или невнятной речи. В конечном итоге БАС влияет на контроль мышц, необходимых для движения, речи, приема пищи и дыхания.
СИМПТОМЫ БАС:
В начале заболевания симптомы различаются у разных пациентов. Это зависит от того, работа каких конкретно двигательных нейронов и мышц нарушается в первую очередь. Например, если поражаются нейроны, обеспечивающие работу мышц рук, то в начале заболевания появляется слабость в руках. У других пациентов в дебюте может появиться слабость в мышцах ног или нарушение работы мышц, участвующих в глотании и артикуляции. Начало болезни почти всегда является локальным, однако со временем поражается все больше групп мышц.
Наиболее опасными признаками БАС являются нарушение глотание и дыхательные нарушения, обусловленные слабостью дыхательных мышц.
Симптомы заболевания могут включать:
● Проблемы с ходьбой или выполнением обычных повседневных действий.
● Спотыкание и падение.
● Слабость в ногах, ступнях или лодыжках.
● Слабость или неуклюжесть рук.
● Невнятная речь или проблемы с глотанием.
● Слабость, связанная с мышечными спазмами и подергиванием в руках, плечах и языке.
● Несвоевременный плач, смех.
● Изменения мышления или поведения.
Следует отметить, что для БАС не характерна боль. Также достаточно редко развиваются другие неврологические нарушения.
ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ БАС?
БАС поражает нервные клетки, которые контролируют произвольные мышечные движения, такие как ходьба и разговор (двигательные нейроны). Существует две группы двигательных нейронов. Верхние двигательные нейроны располагаются в коре головного мозга, их отростки направляются к нижним двигательным нейронам, которые расположены в стволе мозга и спинном мозге. Отростки нижних двигательных нейронов направляются к мышцам и обеспечивают их сокращение. Особенностью БАС является поражение как верхнего, так и нижнего мотонейронов.
Точная причина и механизмы развития БАС являются неизученными, несмотря на большое количество исследований в этой области. Известно, что примерно в 10% случаев заболевание является наследственным. В настоящее время известно уже несколько десятков генов, связанных с развитием этой болезни. Следует отметить, что мутации этих генов могут выявляться и у пациентов без семейного анамнеза заболевания. В целом считается, что БАС относится к мультифакториальным заболеваниям, в развитие которого играет роль сложный комплекс наследственных и средовых факторов.
БАС относится к так называемым нейродегенеративным заболеваниям (к этой же группе относятся такие известные заболевания, как болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона). В основе этих заболеваний лежит гибель (дегенерация) определенных групп нейронов.
КАКИЕ ЕСТЬ ФАКТОРЫ РИСКА?
Установленные факторы риска развития БАС включают:
● Генетика. Примерно у 10% людей с БАС ген риска был передан от члена семьи. Это называется наследственным БАС. У большинства людей с наследственным БАС вероятность наследования этого гена их детьми составляет 50%.
● Возраст. Риск возрастает с возрастом вплоть до 75 лет. БАС наиболее распространен в возрасте от 60 до 80 лет.
● Пол. Чаще БАС развивается у мужчин, чем у женщин. Это различие между полами исчезает после 70 лет.
Факторы окружающей среды, связанные с повышенным риском БАС:
● Курение. Фактические данные подтверждают, что курение является экологическим фактором риска развития БАС. Курящие женщины, по-видимому, подвергаются еще более высокому риску, особенно после менопаузы.
● Воздействие токсинов окружающей среды. Некоторые данные свидетельствуют о том, что воздействие свинца или других веществ на рабочем месте или дома может быть связано с БАС. Было проведено много исследований, но ни одно средство или химическое вещество не было последовательно ассоциировано с БАС.
● Военная служба. Исследования показывают, что люди, отслужившие в армии, подвергаются более высокому риску БАС. Неясно, что на военной службе может спровоцировать БАС. Это может включать воздействие определенных металлов или химических веществ, травматические повреждения, вирусные инфекции или интенсивные нагрузки.
КАКИЕ МОГУТ БЫТЬ ОСЛОЖНЕНИЯ?
Проблемы с дыханием
Со временем БАС приводит к слабости мышц, необходимых для дыхания. Для коррекции этого опасного осложнения может использоваться неинвазивная искусственная вентиляция легких, которая позволяет заметно продлить жизнь пациентов.
Проблемы с речью
У большинства людей с БАС развивается слабость мышц, используемых для артикуляции. В начале может отмечаться замедленность речи, затем речь становится нечеткой. На поздних стадиях при нарушении собственной речи необходимо использовать специальные методики коммуникации.
Проблемы с питанием
У людей с БАС развивается слабость мышц, обеспечивающих глотание, что может приводить к попаданию пищи в легкие и развитию пневмонии. Другой проблемой является снижение потребления пищи, недоедание и снижение массы тела. Для решения проблемы нарушения глотания пациенту устанавливают назогастральный зонд или проводят гастростомию - специальную операцию, заключающуюся в создании искусственного входа в полость желудка через переднюю брюшную стенку с целью кормления. Это позволяет обеспечить надлежащую гидратацию и питание.
Деменция
У некоторых людей с БАС возникают проблемы с речью и принятием решений. У некоторых в конечном итоге диагностируется форма слабоумия, называемая лобно-височной деменцией.
ДИАГНОСТИКА
Боковой амиотрофический склероз бывает трудно диагностировать на ранней стадии, поскольку у него могут быть симптомы, сходные с другими заболеваниями. Тесты, позволяющие исключить другие состояния или помочь диагностировать БАС, могут включать:
● Игольчатая электромиография (ЭМГ). Основано на введении специального игольчатого электрода в мышцу с регистрацией электрической активности мышц при их сокращении и в состоянии покоя.
● Исследование нервной проводимости (стимуляционная электронейромиография). Это исследование измеряет способность нервов посылать импульсы к мышцам в различных областях тела. Исследование обычно проводится совместно с игольчатой электромиографией и необходимо прежде всего для исключения других заболеваний.
● МРТ головного и спинного мозга.. МРТ может выявить опухоли спинного мозга, грыжу межпозвоночных дисков на шее или другие состояния, которые могут быть причиной симптомов. У большинства пациентов с БАС отсутствуют изменения на МРТ, данное исследование также необходимо для исключения других заболеваний.
● Анализы крови и мочи. Лабораторный анализ образцов крови и мочи может помочь исключить другие возможные причины симптомов. Специфических лабораторных изменений при БАС не выявляется. Часто наблюдается небольшое увеличение одного из мышечных ферментов (креатинфосфокиназа), что указывает на процесс распада мышечной ткани.
● Спинномозговая пункция (люмбальная пункция). Для этого через прокол в поясничной области берется образец спинномозговой жидкости для лабораторного анализа.При данном анализе обычно исключаются нейроинфекционные заболевания (например, боррелиоз), которые могут вызывать сходную симптоматику.
● Биопсия нерва или мышечной ткани выполняются при БАС достаточно редко с целью дифференциальной диагностики.
ЛЕЧЕНИЕ :
Лечение не может обратить вспять последствия БАС, но оно может замедлить прогрессирование симптомов. Оно также может помочь предотвратить осложнения и сделать жизнь пациента более качественной и независимой.
Для оказания медицинской помощи пациентам с БАС необходима мультидисциплинарная команда медицинских работников и врачей. Команда должна работать сообща, чтобы продлить и улучшить качество жизни пациента и его родственников.
Методы лечения
Для лечения БАС в мире одобрено 2 лекарственных препарата - рилузол и эдаравон. В проведенных исследованиях показано, что эти лекарственные препараты несколько замедляют прогрессирование заболевания. В РФ данные препараты не зарегистрированы.
Ключевое значение в лечении БАС имеет симптоматическое и поддерживающее лечение :
● Коррекция нарушений глотания и дыхательных нарушений. Как уже отмечалось, данные осложнения являются наиболее грозными признаками БАС и именно они чаще всего являются причиной смерти пациентов. Для коррекции дыхательных нарушений и одышки в ряде случаев используют лекарственные препараты, однако основным способом является проведение неинвазивной вентиляции легких. В отдельных случаях проводится и инвазивная вентиляция. Известны случаи, когда пациенты с БАС, полностью обездвиженные, жили за счет проведения искусственной вентиляции легких на протяжении нескольких десятилетий. Для коррекции нарушений глотания показана установка назогастрального зонда или проведении гастростомии.
● Физиотерапия. Физиотерапевт может решить проблемы с болью, ходьбой, подвижностью, укрепить мышцы и оборудование, которые помогут вам оставаться независимыми. Выполнение упражнений с низкой нагрузкой может помочь поддерживать сердечно-сосудистую систему в тонусе, мышечную силу и диапазон движений как можно дольше.
Регулярные физические упражнения также могут помочь улучшить самочувствие.
● Трудотерапия. Трудотерапевт может помочь найти способы оставаться независимыми, несмотря на слабость кисти. Адаптивное оборудование может помочь выполнять такие действия, как одевание, уход за собой, прием пищи и купание.
● Посещение логопеда. Логопед может научить пациента адаптивным техникам, чтобы сделать вашу речь более понятной. Логопеды также могут помочь найти другие способы общения. Это может включать использование приложения для смартфона, алфавитной доски или ручки и бумаги.
● Психологическая и социальная поддержка. Психологи, социальные работники и другие лица могут оказать эмоциональную поддержку пациенту и его близким
Список литературы:
1. Patient Care and Health Information about Amyotrophic Lateral Sclerosis from Mayo Clinic. URL
2. Благотворительный фонд помощи больным БАС и другими нервно-мышечными заболеваниями "Живи сейчас” / https://alsfund.ru
Постепенная гибель двигательных нейронов приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.
БАС часто начинается с мышечных подергиваний и слабости в руке или ноге, проблем с глотанием или невнятной речи. В конечном итоге БАС влияет на контроль мышц, необходимых для движения, речи, приема пищи и дыхания.
СИМПТОМЫ БАС:
В начале заболевания симптомы различаются у разных пациентов. Это зависит от того, работа каких конкретно двигательных нейронов и мышц нарушается в первую очередь. Например, если поражаются нейроны, обеспечивающие работу мышц рук, то в начале заболевания появляется слабость в руках. У других пациентов в дебюте может появиться слабость в мышцах ног или нарушение работы мышц, участвующих в глотании и артикуляции. Начало болезни почти всегда является локальным, однако со временем поражается все больше групп мышц.
Наиболее опасными признаками БАС являются нарушение глотание и дыхательные нарушения, обусловленные слабостью дыхательных мышц.
Симптомы заболевания могут включать:
● Проблемы с ходьбой или выполнением обычных повседневных действий.
● Спотыкание и падение.
● Слабость в ногах, ступнях или лодыжках.
● Слабость или неуклюжесть рук.
● Невнятная речь или проблемы с глотанием.
● Слабость, связанная с мышечными спазмами и подергиванием в руках, плечах и языке.
● Несвоевременный плач, смех.
● Изменения мышления или поведения.
Следует отметить, что для БАС не характерна боль. Также достаточно редко развиваются другие неврологические нарушения.
ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ БАС?
БАС поражает нервные клетки, которые контролируют произвольные мышечные движения, такие как ходьба и разговор (двигательные нейроны). Существует две группы двигательных нейронов. Верхние двигательные нейроны располагаются в коре головного мозга, их отростки направляются к нижним двигательным нейронам, которые расположены в стволе мозга и спинном мозге. Отростки нижних двигательных нейронов направляются к мышцам и обеспечивают их сокращение. Особенностью БАС является поражение как верхнего, так и нижнего мотонейронов.
Точная причина и механизмы развития БАС являются неизученными, несмотря на большое количество исследований в этой области. Известно, что примерно в 10% случаев заболевание является наследственным. В настоящее время известно уже несколько десятков генов, связанных с развитием этой болезни. Следует отметить, что мутации этих генов могут выявляться и у пациентов без семейного анамнеза заболевания. В целом считается, что БАС относится к мультифакториальным заболеваниям, в развитие которого играет роль сложный комплекс наследственных и средовых факторов.
БАС относится к так называемым нейродегенеративным заболеваниям (к этой же группе относятся такие известные заболевания, как болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона). В основе этих заболеваний лежит гибель (дегенерация) определенных групп нейронов.
КАКИЕ ЕСТЬ ФАКТОРЫ РИСКА?
Установленные факторы риска развития БАС включают:
● Генетика. Примерно у 10% людей с БАС ген риска был передан от члена семьи. Это называется наследственным БАС. У большинства людей с наследственным БАС вероятность наследования этого гена их детьми составляет 50%.
● Возраст. Риск возрастает с возрастом вплоть до 75 лет. БАС наиболее распространен в возрасте от 60 до 80 лет.
● Пол. Чаще БАС развивается у мужчин, чем у женщин. Это различие между полами исчезает после 70 лет.
Факторы окружающей среды, связанные с повышенным риском БАС:
● Курение. Фактические данные подтверждают, что курение является экологическим фактором риска развития БАС. Курящие женщины, по-видимому, подвергаются еще более высокому риску, особенно после менопаузы.
● Воздействие токсинов окружающей среды. Некоторые данные свидетельствуют о том, что воздействие свинца или других веществ на рабочем месте или дома может быть связано с БАС. Было проведено много исследований, но ни одно средство или химическое вещество не было последовательно ассоциировано с БАС.
● Военная служба. Исследования показывают, что люди, отслужившие в армии, подвергаются более высокому риску БАС. Неясно, что на военной службе может спровоцировать БАС. Это может включать воздействие определенных металлов или химических веществ, травматические повреждения, вирусные инфекции или интенсивные нагрузки.
КАКИЕ МОГУТ БЫТЬ ОСЛОЖНЕНИЯ?
Проблемы с дыханием
Со временем БАС приводит к слабости мышц, необходимых для дыхания. Для коррекции этого опасного осложнения может использоваться неинвазивная искусственная вентиляция легких, которая позволяет заметно продлить жизнь пациентов.
Проблемы с речью
У большинства людей с БАС развивается слабость мышц, используемых для артикуляции. В начале может отмечаться замедленность речи, затем речь становится нечеткой. На поздних стадиях при нарушении собственной речи необходимо использовать специальные методики коммуникации.
Проблемы с питанием
У людей с БАС развивается слабость мышц, обеспечивающих глотание, что может приводить к попаданию пищи в легкие и развитию пневмонии. Другой проблемой является снижение потребления пищи, недоедание и снижение массы тела. Для решения проблемы нарушения глотания пациенту устанавливают назогастральный зонд или проводят гастростомию - специальную операцию, заключающуюся в создании искусственного входа в полость желудка через переднюю брюшную стенку с целью кормления. Это позволяет обеспечить надлежащую гидратацию и питание.
Деменция
У некоторых людей с БАС возникают проблемы с речью и принятием решений. У некоторых в конечном итоге диагностируется форма слабоумия, называемая лобно-височной деменцией.
ДИАГНОСТИКА
Боковой амиотрофический склероз бывает трудно диагностировать на ранней стадии, поскольку у него могут быть симптомы, сходные с другими заболеваниями. Тесты, позволяющие исключить другие состояния или помочь диагностировать БАС, могут включать:
● Игольчатая электромиография (ЭМГ). Основано на введении специального игольчатого электрода в мышцу с регистрацией электрической активности мышц при их сокращении и в состоянии покоя.
● Исследование нервной проводимости (стимуляционная электронейромиография). Это исследование измеряет способность нервов посылать импульсы к мышцам в различных областях тела. Исследование обычно проводится совместно с игольчатой электромиографией и необходимо прежде всего для исключения других заболеваний.
● МРТ головного и спинного мозга.. МРТ может выявить опухоли спинного мозга, грыжу межпозвоночных дисков на шее или другие состояния, которые могут быть причиной симптомов. У большинства пациентов с БАС отсутствуют изменения на МРТ, данное исследование также необходимо для исключения других заболеваний.
● Анализы крови и мочи. Лабораторный анализ образцов крови и мочи может помочь исключить другие возможные причины симптомов. Специфических лабораторных изменений при БАС не выявляется. Часто наблюдается небольшое увеличение одного из мышечных ферментов (креатинфосфокиназа), что указывает на процесс распада мышечной ткани.
● Спинномозговая пункция (люмбальная пункция). Для этого через прокол в поясничной области берется образец спинномозговой жидкости для лабораторного анализа.При данном анализе обычно исключаются нейроинфекционные заболевания (например, боррелиоз), которые могут вызывать сходную симптоматику.
● Биопсия нерва или мышечной ткани выполняются при БАС достаточно редко с целью дифференциальной диагностики.
ЛЕЧЕНИЕ :
Лечение не может обратить вспять последствия БАС, но оно может замедлить прогрессирование симптомов. Оно также может помочь предотвратить осложнения и сделать жизнь пациента более качественной и независимой.
Для оказания медицинской помощи пациентам с БАС необходима мультидисциплинарная команда медицинских работников и врачей. Команда должна работать сообща, чтобы продлить и улучшить качество жизни пациента и его родственников.
Методы лечения
Для лечения БАС в мире одобрено 2 лекарственных препарата - рилузол и эдаравон. В проведенных исследованиях показано, что эти лекарственные препараты несколько замедляют прогрессирование заболевания. В РФ данные препараты не зарегистрированы.
Ключевое значение в лечении БАС имеет симптоматическое и поддерживающее лечение :
● Коррекция нарушений глотания и дыхательных нарушений. Как уже отмечалось, данные осложнения являются наиболее грозными признаками БАС и именно они чаще всего являются причиной смерти пациентов. Для коррекции дыхательных нарушений и одышки в ряде случаев используют лекарственные препараты, однако основным способом является проведение неинвазивной вентиляции легких. В отдельных случаях проводится и инвазивная вентиляция. Известны случаи, когда пациенты с БАС, полностью обездвиженные, жили за счет проведения искусственной вентиляции легких на протяжении нескольких десятилетий. Для коррекции нарушений глотания показана установка назогастрального зонда или проведении гастростомии.
● Физиотерапия. Физиотерапевт может решить проблемы с болью, ходьбой, подвижностью, укрепить мышцы и оборудование, которые помогут вам оставаться независимыми. Выполнение упражнений с низкой нагрузкой может помочь поддерживать сердечно-сосудистую систему в тонусе, мышечную силу и диапазон движений как можно дольше.
Регулярные физические упражнения также могут помочь улучшить самочувствие.
● Трудотерапия. Трудотерапевт может помочь найти способы оставаться независимыми, несмотря на слабость кисти. Адаптивное оборудование может помочь выполнять такие действия, как одевание, уход за собой, прием пищи и купание.
● Посещение логопеда. Логопед может научить пациента адаптивным техникам, чтобы сделать вашу речь более понятной. Логопеды также могут помочь найти другие способы общения. Это может включать использование приложения для смартфона, алфавитной доски или ручки и бумаги.
● Психологическая и социальная поддержка. Психологи, социальные работники и другие лица могут оказать эмоциональную поддержку пациенту и его близким
Список литературы:
1. Patient Care and Health Information about Amyotrophic Lateral Sclerosis from Mayo Clinic. URL
2. Благотворительный фонд помощи больным БАС и другими нервно-мышечными заболеваниями "Живи сейчас” / https://alsfund.ru