Болезнь Гентингтона
основные факты для пациентов
Что это?
Болезнь Гентингтона (БХ) – хроническое нейродегенеративное заболевание мозга. Это означает, что нервные клетки в мозге со временем разрушаются. Болезнь, обычно, начинает развиваться в возрасте от 30 до 50 лет, но может проявиться и раньше. БГ влияет на:
· Движение
· Поведение
· Мышление, понимание, обучение, запоминание
· Личность
Наиболее распространенным симптомом является движение, которое вы не можете контролировать, называемое хореей. Хорея вызывает движения похожие на танец. Другие двигательные расстройства могут включать проблемы с речью и ходьбой.
Вы также можете испытывать следующие симптомы:
· Потеря памяти, плохая концентрация, трудности с выполнением задач, проблемы с контролем импульсов
· Депрессия и отсутствие интереса
· Нарушения сна
· Проблемы сексуального характера
· Трудности с глотанием
· Падения
Некоторые незначительные умственные, эмоциональные и поведенческие изменения в ранние годы могут предшествовать более очевидным физическим проявлениям.
В чем причина?
БГ вызвана расширением части гена. Это приводит к бóльшей потери нервных клеток мозга. Чем чаще повторяется расширение гена, тем раньше начинается болезнь Гентингтона. Подтвердить диагноз может генетическое тестирование на аномальный ген.
БГ передается по наследству. Человек наследует набор генов: один от отца, второй – от матери. При болезни Гентингтона нужно унаследовать аномальный ген только от одного родителя. Если у кого-то из родителей есть аномальный ген, то в этом случае шанс ребенка заболеть равен 50%. Иногда наследование гена может быть неочевидным. Например, когда родители умирают до того, как началась их собственная болезнь.
Существует ли лечение?
В настоящее время не существует лечения, которое могло бы замедлить или обратить вспять болезнь. БГ сейчас неизлечима, но есть лекарства, которые могут уменьшить некоторые симптомы. Например, помочь улучшить движение, уменьшить депрессию и исправить поведение. Спросите невролога о вариантах лечения.
Бывает ли так, что болезнь Гентингтонадиагностируют неправильно?
На ранних стадиях БГ трудно диагностировать. Особенно если неизвестен семейный анамнез. Это связанно с тем, что проявления сложны и различаются у пациентов. Сначала такие симптомы как депрессия, могут быть более очевидными, чем хорея. Как только хорея станет очевидной, вы можете пройти обследование и генетическое тестирование, чтобы получить диагноз.
У меня болезнь Гентингтона. Что мне ждать в будущем?
По мере прогрессирования болезни будут усиливаться такие проявления, как:
· Увеличение числа неконтролируемых движений
· Изменение в мышлении, понимании, обучении и памяти
· Психические, эмоциональные и поведенческие
Больной может испытывать трудности с речью и глотанием. Возможно появление дыхательных нарушений. Кроме того, могут усугубиться эмоциональные проблемы, особенно депрессия. Другие изменения могут включать:
· Апатию
· Асоциальное поведение
· Дезориентацию
Пациенты часто испытывают глубокое разочарование, когда понимают, что теряют свои физические и умственные способности. Они больше не могут выполнять привычные задачи, которые делали раньше.
На последних стадиях заболевания больные все еще могут осознавать, что происходит вокруг них, узнавать людей. Однако они больше не могут заботиться о себе. Им нужен постоянный уход, так как пациенты теряют способность говорить, есть, ходить, контролировать свой кишечник и мочевой пузырь. В конечном итоге, болезнь может вызвать проблемы с дыханием, развитие пневмонии или другого заболевания, что приведет к неблагоприятному исходу.
Если вам или вашему близкому поставили диагноз «болезнь Гентингтона», обязательно проконсультируйтесь с неврологом, чтобы подобрать лучшие варианты лечения.
основные факты для пациентов
Что это?
Болезнь Гентингтона (БХ) – хроническое нейродегенеративное заболевание мозга. Это означает, что нервные клетки в мозге со временем разрушаются. Болезнь, обычно, начинает развиваться в возрасте от 30 до 50 лет, но может проявиться и раньше. БГ влияет на:
· Движение
· Поведение
· Мышление, понимание, обучение, запоминание
· Личность
Наиболее распространенным симптомом является движение, которое вы не можете контролировать, называемое хореей. Хорея вызывает движения похожие на танец. Другие двигательные расстройства могут включать проблемы с речью и ходьбой.
Вы также можете испытывать следующие симптомы:
· Потеря памяти, плохая концентрация, трудности с выполнением задач, проблемы с контролем импульсов
· Депрессия и отсутствие интереса
· Нарушения сна
· Проблемы сексуального характера
· Трудности с глотанием
· Падения
Некоторые незначительные умственные, эмоциональные и поведенческие изменения в ранние годы могут предшествовать более очевидным физическим проявлениям.
В чем причина?
БГ вызвана расширением части гена. Это приводит к бóльшей потери нервных клеток мозга. Чем чаще повторяется расширение гена, тем раньше начинается болезнь Гентингтона. Подтвердить диагноз может генетическое тестирование на аномальный ген.
БГ передается по наследству. Человек наследует набор генов: один от отца, второй – от матери. При болезни Гентингтона нужно унаследовать аномальный ген только от одного родителя. Если у кого-то из родителей есть аномальный ген, то в этом случае шанс ребенка заболеть равен 50%. Иногда наследование гена может быть неочевидным. Например, когда родители умирают до того, как началась их собственная болезнь.
Существует ли лечение?
В настоящее время не существует лечения, которое могло бы замедлить или обратить вспять болезнь. БГ сейчас неизлечима, но есть лекарства, которые могут уменьшить некоторые симптомы. Например, помочь улучшить движение, уменьшить депрессию и исправить поведение. Спросите невролога о вариантах лечения.
Бывает ли так, что болезнь Гентингтонадиагностируют неправильно?
На ранних стадиях БГ трудно диагностировать. Особенно если неизвестен семейный анамнез. Это связанно с тем, что проявления сложны и различаются у пациентов. Сначала такие симптомы как депрессия, могут быть более очевидными, чем хорея. Как только хорея станет очевидной, вы можете пройти обследование и генетическое тестирование, чтобы получить диагноз.
У меня болезнь Гентингтона. Что мне ждать в будущем?
По мере прогрессирования болезни будут усиливаться такие проявления, как:
· Увеличение числа неконтролируемых движений
· Изменение в мышлении, понимании, обучении и памяти
· Психические, эмоциональные и поведенческие
Больной может испытывать трудности с речью и глотанием. Возможно появление дыхательных нарушений. Кроме того, могут усугубиться эмоциональные проблемы, особенно депрессия. Другие изменения могут включать:
· Апатию
· Асоциальное поведение
· Дезориентацию
Пациенты часто испытывают глубокое разочарование, когда понимают, что теряют свои физические и умственные способности. Они больше не могут выполнять привычные задачи, которые делали раньше.
На последних стадиях заболевания больные все еще могут осознавать, что происходит вокруг них, узнавать людей. Однако они больше не могут заботиться о себе. Им нужен постоянный уход, так как пациенты теряют способность говорить, есть, ходить, контролировать свой кишечник и мочевой пузырь. В конечном итоге, болезнь может вызвать проблемы с дыханием, развитие пневмонии или другого заболевания, что приведет к неблагоприятному исходу.
Если вам или вашему близкому поставили диагноз «болезнь Гентингтона», обязательно проконсультируйтесь с неврологом, чтобы подобрать лучшие варианты лечения.