Редкое прогрессирующее заболевание, характеризующееся отложением мутантного амилоидного белка транстиретина (TTР) в тканях сердца, кишечника, глаза и периферических нервов.
Заболевание обусловлено мутацией в гене TTР, который кодирует одноименный белок:
• Вероятность передачи мутантного гена от одного из родителей 50% (наследование по аутосомно-доминантному типу);
• не у всех, наследующих мутацию гена ТТР, разовьётся заболевание;
• у членов семей также может быть мутация, при этом у них отсутствуют признаки и симптомы ТТР-САП;
• развитие заболевания варьирует в зависимости от страны и типа мутации гена TTР.
Как проявляется ТТР-САП?
Симптомы зависят от мутации. Существует более 100 мутаций в гене ТТР, самая распространенная – Val30Met. Чаще всего встречаются проявления преимущественно со стороны сердца, преимущественно со стороны нервной системы или по смешанному типу.
Все типичные проявления ТТР-САП можно объединить в следующие группы:
• Полинейропатиия (онемение, покалывание, снижение температурной чувствительности, онемение/отечность/боль в запястье и пальцах кистей, мышечная слабость в кистях, стопах, пальцах, утомляемость);
• Нарушения со стороны сердца (обмороки при перемене положения тела, снижение артериального давления, одышка, аритмия);
• Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта (диарея, запоры, снижение веса, тошнота/рвота, снижение аппетита);
• Нарушения со стороны мочеполовой системы (эректильная дисфункция, учащенное мочеиспускание или задержка);
• Нарушения со стороны глаз (снижение зрения, сухость глаз).
Как диагностируют ТТР-САП?
В первую очередь, необходимо обратиться к своему лечащему врачу, при необходимости будут назначены консультации смежных специалистов и ряд обследований, таких как генетическое консультирование и тестирование, электронейромиография, УЗИ нервов, ЭКГ, эхокардиография, исследование глазного дна, анализы крови и мочи, сцинтиграфия и т.д. Объем обследований определяется лечащим врачом.
Как часто необходимо проходить обследование и у кого наблюдаться?
Наблюдение ведет профильный специалист, чаще всего невролог или кардиолог. При установленном диагнозе ТТР-САП планово обращаться к врачу необходимо каждые полгода. При наличии мутации в гене ТТР, но отсутствии симптомов – каждый год. Как только появляется первый симптом заболевания, необходимо незамедлительно сообщить об этом лечащему врачу для принятия решения о дальнейшей тактике ведения.
Существует ли лечение?
Лечение ТТР-САП бывает специфическим (патогенетическим) и симптоматическим. Специфическое лечение направлено на механизмы развития болезни. В РФ зарегистрирован препарат (Тафамидис) для терапии ТТР-САП, который стабилизирует структуру транстиретина и препятствует формированию мутантного белка. Также возможно оперативное лечение – трансплантация печени.
Симптоматическое лечение направлено на коррекцию симптомов заболевания и призвано облегчить состояния пациента. Это не только медикаментозная терапия, но и реабилитационные мероприятия.
Автор статьи: врач-невролог, к.м.н. Белова Н.В.
Список литературы:
1. Roberts JR et al. Amyloidosis: Transthyretin-Related. Medscape, 2009.
2. Benson MD, et al. Amyloid. 1996;3:44–56;
3. Rapezzi et al. Nat Rev Cardiol 2010;7:398–408;
4. Planté-Bordeneuve V, Said G. Lancet Neurol. 2011;10:1086–97;