Порфирии – это группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением синтеза важного структурного компонента гемоглобина, называемого «гем». Гем необходим для транспорта кислорода к клеткам организма и для работы некоторых ферментов печени. Существует 9 форм порфирий, каждая из которых связана с нарушением образования специфических ферментов, участвующих в одном из 8 этапов синтеза гема. В результате, происходит «обрыв» цепочки химических реакций и промежуточные продукты этих реакций – порфирины, избыточно накапливаются в организме.
Формы порфирии
В зависимости от клинической картины заболевания выделяют острые и кожные формы порфирии.
Чаще всего встречаются острая перемежающаяся порфирия (1 на 10 000 человек в мире) и поздняя кожная порфирия (1 на 20 000 человек в мире).
Клиническая картина порфирии
Для кожных порфирий характерна патологическая реакция на солнечный, и, реже, искусственный, свет в виде образования волдырей, отека и истончения кожных покровов, болезненного покраснения, зуда и патологического роста волос на открытых участках тела. Чаще всего повреждения локализованы на тыльной стороне ладоней, предплечьях, лице, ушах и шее.
Острые порфирии проявляются в виде внезапных приступов - «атак», - с быстрым развитием симптомов. Самым частым первым симптомом является острая сильная боль в животе, сопровождающаяся тошнотой и рвотой. Через 3-75 суток появляется прогрессирующая слабость в руках и ногах, возможны колебания артериального давления, тахикардия, аритмия, задержка и изменение цвета мочи, развитие лихорадки, психических нарушений в виде спутанности сознания, галлюцинаций и др., вплоть до суицидальных попыток. При некоторых формах острой порфирии также поражается кожа. Опасность этого заболевания заключается в возможном развитии дыхательных нарушений, требующих искусственной вентиляции легких, нарушения глотания, эпилептических приступов и острого почечного повреждения. Поэтому развитие атаки порфирии требует госпитализации в больницу, оснащенную палатами реанимации и интенсивной терапии.
Диагностика порфирии
Диагностика порфирии основывается на анализе крови, мочи и генетическом исследовании.
Одним из ярких маркеров заболевания является окрашивание мочи в различные оттенки красного и фиолетового цветов при воздействии на нее солнечного света. Раннее эту особенность использовали в качестве скринингового метода для диагностики порфирии.
В настоящий момент для диагностики острой атаки порфирии необходимо качественное и количественное определение в свежесобранной моче предшественников гема – порфобилиногена и аминолевулиновой кислоты. Для достоверной диагностики важно, чтобы моча была собрана в емкость, защищенную от воздействия прямых солнечных лучей. Кроме того, повышение порфиринов можно обнаружить в плазме крови.
Диагностика кожных форм и острых форм в межприступный период осуществляется с помощью генетического исследования. Заболевание передается по наследству, поэтому важно проводить генетическое консультирование для всех членов семьи. Даже если у родственников пациента никогда не было проявлений заболевания, постановка диагноза необходима для профилактики и предупреждения развития атак.
Факторы риска развития порфирии
Особенность заболевания заключается в том, что, если человек является носителем гена порфирии, это не означает, что заболевание когда-нибудь проявится у него клинически. У многих пациентов никогда не развиваются острые атаки: около 80% мужчин и 50% женщин имеют только латентную форму заболевания. Однако, острая атака порфирии может быть спровоцирована различными триггерами заболевания:
· Быстрое снижение или набор массы тела, голодание, низкокалорийная диета;
Для купирования острых атак порфирии существует два варианта патогенетического лечения: аргинат гема (гемин) и 10% раствор декстрозы. Препараты вводятся в течение нескольких дней внутривенно капельно в условиях стационарного лечения. При наличии тяжелой формы заболевания и частых обострений применяют профилактические курсы аргината гема для поддержания ремиссии.
В случае кожных форм заболевания, для лечения используют препараты хлорохина, трансплантацию печени и костного мозга. Для профилактики повреждений кожных покровов следует пользоваться солнцезащитным кремом и избегать воздействия прямых солнечных лучей.
Основой поддержания ремиссии острых форм порфирии является профилактика атак и соблюдение следующих правил:
ü Придерживайтесь здорового образа жизни:регулярное нормо-калорийное питание, достижение верхней границы нормы индекса массы тела, полное исключение приема алкоголя и отказ от курения;
ü Избегайте стрессовых ситуаций, уделяйте достаточное время сну и отдыху, при необходимости, обращайтесь за помощью к психотерапевтам;
ü Проверяйте употребляемые лекарственные препараты по списку запрещенных препаратов (см. выше) или уточняйте их безопасность у Вашего лечащего врача перед использованием;
ü Своевременно обращайтесь к врачу при возникновении любых инфекционных заболеваний;
ü При появлении симптомов атаки острой порфирии незамедлительно обратитесь в скорую помощь или самостоятельно в приемное отделение стационара;
ü Перед планированием беременности или хирургического вмешательства проконсультируйтесь с Вашим лечащим врачом;
Где найти дополнительную информацию?
Для более подробного ознакомления с заболеванием предлагаем Вам обратиться на официальный сайт Российской Ассоциации Порфирии: http://spiporz.ru/porfiriya/
Автор статьи: Зайцевская С.А.
Список литературы:
1. American Porhyria Foundation: Patient Portal: URL